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Ficha CTI Vitae
ABARCA BARRIGA HUGO HERNAN

Fecha de última actualización: 21-11-2022
 
Código de Registro:   P0001320
Nivel:   III
Fecha de Registro:   10/02/2022
Condición Activo:   ACTIVO al 03/06/2023
 
Scopus Author ID: 55657237000
Fecha:  19/04/2018

Datos Personales

    Fuente
Apellidos : ABARCA BARRIGA
Nombres: HUGO HERNAN
Género: MASCULINO
Nacionalidad: PERÚ
Pagina web personal: http://

Experiencia Laboral

Institución Cargo Fecha Inicio Fecha Fin
UNIVERSIDAD RICARDO PALMA PROFESOR 2017-03-01 A la actualidad
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑO EX-JEFE DEL SERVICIO DE GENÉTICA Y EIM 2008-07-01 A la actualidad
UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR S.A.C. PROFESOR 2010-12-01 A la actualidad

Experiencia Laboral como Docente

Institución Tipo Docente Tipo Institución Fecha Inicio Fecha Fin
UNIVERSIDAD RICARDO PALMA Contratado Universidad Marzo 2017 A la actualidad
UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR S.A.C. Contratado Universidad Mayo 2010 A la actualidad

Experiencia como Asesor de Tesis

Universidad Tesis Tesista(s) Repositorio Fecha Aceptación de Tesis
UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR S.A.C. Licenciado / Título Renzo Daniel Merino Rosas Abril 2022
UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR S.A.C. Licenciado / Título Perez Rios Wong, Alonso Felipe/ Yon Carpio, Rosario Renny Abril 2022
UNIVERSIDAD RICARDO PALMA Licenciado / Título Fernández Sandoval María Jesús Guadalupe Junio 2022
UNIVERSIDAD RICARDO PALMA Licenciado / Título Oyague Quispe, Andrea Beatriz Mayo 2022

Experiencia como evaluador y/o formulador de proyectos

Ańo Tipo de proyecto Entidad financiadora Metodología de evaluación Monto proyecto (USD)
2020 Proyectos de investigación aplicada UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS Evaluador por pares 0.0
2021 Proyectos de investigación aplicada UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS Evaluador por pares 0.0

Datos Académicos

Grado Título Centro de Estudios País de Estudios Fuente
LICENCIADO / TÍTULO MEDICO CIRUJANO UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO PERÚ
BACHILLER BACHILLER EN MEDICINA HUMANA UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO PERÚ
MAGISTER MAESTRO/MAGISTER EN GENETICA UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS PERÚ
SEGUNDA ESPECIALIDAD SEGUNDA ESPECIALIDAD, ESPECIALIDAD: EN GENETICA MEDICA UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS PERÚ

Idiomas

# Idioma Lectura Conversación Escritura Lengua Materna
1 INGLES INTERMEDIO BÁSICO INTERMEDIO NO
2 FRANCES BÁSICO BÁSICO BÁSICO NO
3 QUECHUA BÁSICO BÁSICO BÁSICO NO
4 ESPAÑOL O CASTELLANO AVANZADO AVANZADO AVANZADO SI

Producción científica

Tipo Producción Título Primer autor Año de Producción DOI Revista Fuente Cuartil de ScimagoJR o JCR*
Journal - Article A Pellino-2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium-digital keloid dysplasia Cristea, Ileana | Abarca, Hugo | Christensen Mellgren, Anne E. E. | Trubnykova, Milana | Mehrasa, Roya | Peters, Dorien J. M. | Houge, Gunnar | Hennekam, Raoul C. M. | Rodahl, Eyvind | Bruland, Ove | Bredrup, Cecilie 2023 10.1002/1873-3468.14597 FEBS LETTERS 2023: No disponible**, 2020: Q1
Artículo en revista científica Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis caused by copy number variation including the BRPF1 gene in Peruvian patient Abarca-Barriga H.H. 2022 10.1186/S43042-022-00356-Z Egyptian Journal of Medical Human Genetics Q4
Journal - Journal Article Variantes en el numero de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalias congenitas en Peru. Abarca Barriga, Hugo Hernan | Chavesta Velasquez, Felix | Barletta Carrillo, Claudia | Paucarmayta Tacuri, Abel | Bazan Hurtado, Margaret | Vasquez Loarte, Tania | Ordonez Rondon, Luis | Ordonez Linares, Marco | Rondon Abuhadba, Evelina Andrea 2022 10.31053/1853.0605.V79.N2.34538 Revista de la Facultad de Ciencias Medicas (Cordoba, Argentina) S/C***
Journal - Article Knowledge level of medical students and physicians about rare diseases in Lima, Peru Flores, Andrea | Burgos, Sarah | Abarca-Barriga, Hugo 2022 10.5582/IRDR.2022.01079 INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH S/C***
Journal-article Características clínicas y moleculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Perú, 1997-2007 2022 10.58597/RPE.V1I1.10 Crossref a través de ORCID
Artículo en revista científica MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB Guevara-Fujita M.L. 2021 10.1002/MGG3.1759 2021: No disponible**, 2020: Q3
JOURNAL_ARTICLE Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. 2021 10.20453/rnp.v84i1.3936 Crossref Metadata Search a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Management of genetic diseases: Present and future 2021 10.25176/RFMH.v21i2.3626 Crossref a través de ORCID
Artículo en revista científica Variantes en el número de copias en neonatos aneuploides Abarca H. 2021 10.7705/BIOMEDICA.5354 Biomedica Q3
BOOK LIBRO DEL BICENTENARIO DE LA INDEPENDENCIA NACIONAL 1 8 2 1 – 2 0 2 1 2021 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Artículo en revista científica Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases Montenegro-Garreaud X. 2020 10.1002/HUMU.24118 Human Mutation Q1
Journal - Review Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature Abarca-Barriga, Hugo H. | Trubnykova, Milana | Chavesta-Velasquez, Felix | Barletta-Carrillo, Claudia | Ordonez-Linares, Marco | Rondon-Abuhadba, Andrea 2020 10.1055/S-0039-3402048 Journal of Pediatric Genetics S/C***
JOURNAL_ARTICLE Genetic basis of pulmonary arterial hypertension 2020 10.25176/RFMH.v20i4.2946 Crossref a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Ampliación del tamizaje de errores innatos del metabolismo en Perú: reporte de caso con trastorno del metabolismo de cobalamina 2020 10.35663/amp.2020.371.880 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú 2020 10.35663/amp.2020.372.915 Crossref a través de ORCID
Article High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru David Purizaca-Rosillo, Nelson 2020 10.5582/irdr.2020.01004 Intractable & Rare Diseases Research S/C***
Article Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis Vasquez Sotomayor, Flor 2019 10.1055/s-0039-1678682 S/C***
Review GATAD2B Gene microdeletion causing intellectual disability autosomal dominant type 18: Case report and review of the literature Trubnykova M. 2019 10.1159/000499209 Molecular Syndromology Q2
Artículo en revista científica Williams–Beuren syndrome in diverse populations Kruszka P. 2018 10.1002/AJMG.A.38672 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Artículo en revista científica A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome Abarca Barriga H.H. 2018 10.1002/AJMG.A.40508 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Artículo en revista científica Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective Guio H. 2018 10.1002/MGG3.533 2018: No disponible**, 2020: Q3
Artículo en revista científica Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 La Serna-Infantes J. 2018 10.1016/J.EJMG.2018.02.004 European Journal of Medical Genetics Q1
Article Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Characterization of disease variants Hamilton, Eline M. C. 2018 10.1212/WNL.0000000000005334 NEUROLOGY Q1
JOURNAL_ARTICLE Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 2018 https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.02.004 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Factores de riesgo en las enfermedades genéticas 2018 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Artículo en revista científica Noonan syndrome in diverse populations Kruszka P. 2017 10.1002/AJMG.A.38362 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Article A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria Poterico, Julio A. 2017 10.1055/s-0037-1604099 S/C***
Artículo en revista científica Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique Aquino R. 2017 10.17843/RPMESP.2017.341.2767 Revista Peruana de Medicina de Experimental y Salud Publica Q3
Letter Chromosomal microarray analysis in Peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability Abarca-Barriga H.H. 2017 10.17843/RPMESP.2017.343.2741 Revista Peruana de Medicina de Experimental y Salud Publica No Aplica
Artículo en revista científica H syndrome: First reported paediatric case in Latin America Abarca Barriga H. 2016 10.1016/J.RCHIPE.2016.03.006 Revista Chilena de Pediatria Q3
Artículo en revista científica Ocular pterygium-Digital keloid dysplasia Abarca H. 2014 10.1002/AJMG.A.36713 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Artículo en revista científica Microduplications encompassing the sonic hedgehog limb enhancer ZRS are associated with haas-type polysyndactyly and Laurin-Sandrow syndrome Lohan S. 2014 10.1111/CGE.12352 Clinical Genetics Q1
Artículo en revista científica Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (Van der knapp disease) Abarca Barriga H. 2013 Revista Cubana de Pediatria Q3
BOOK Atlas de Dismorfología Pediátrica 2012 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID

* Sólo se presentan los cuartiles para la producción tipo artículos y review.

** Cuartil no disponible para el año de la publicación.

*** La revista no tiene cuartil en el año de la publicación.


Otras Producciones

Tipo de Producción Título Año de Producción Título de la fuente
LIBRO ATLAS DE DISMORFOLOGÍA PEDIÁTRICA 2012
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA VARÓN XX 2005 Revista del Cuerpo Médico del Hospital Nacional Guillerm...
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA SÍNDROME PAI 2010 Revista Peruana de Pediatría
ARTÍCULO MAGAZINE ENFOQUE DIAGNOSTICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL 2016 Revista Conexión Médica
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER FATCO syndrome: Report Nine Cases in Peru 2013
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER “Nutrigenética y Farmacogenética” 2009
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Análisis del gen FANCA por MLPA en pacientes diagnosticados de Anemia de Fanconi 2016
DIVULGACIÓN Aplicación del Atlas de dismorfología Pediátrica 2015
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Etiología de deleciones/duplicaciones 2013
ARTÍCULO EN CONGRESO Síndrome Genéticos con Repercusión neurológica 2014
ARTÍCULO EN CONGRESO Discapacidad mental: Un enfoque diagnóstico 2015
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Displasias esqueléticas 2015
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Principios Básicos de la Genética 2012
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Hematuria Persistente 2016
ARTÍCULO MAGAZINE ¿LLANTO RONCO?: DIAGNÓSTICO TARDÍO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 2016 Revista Conexión Médica
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA SÍNDROME FATCO: Reporte de los Primeros Siete Casos en Perú y Revisión de casos 2013 Revista Cuerpo Médico-INSN
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER New Mutation IDUA and Phenotypic expansion 2017
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Copy number variants (CNV) in Peruvian Children with developmental delay or intelectual disability 2017
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Variantes en el número de copias cromosómicas en niños peruanos con retraso psicomotor y deficiencia intelectual 2017
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER Paciente Peruano con Rearreglo cromosómico 18p-/18q+ y su correlación genotipo-fenotioi 2017
ARTÍCULO EN CONGRESO Experiencias de Investigación Genética en Perú 2018
ARTÍCULO EN CONGRESO Array CGH: Experiencia en el Instituto Nacional de Salud del Niño 2018
ARTÍCULO EN CONGRESO Análisis cromosómico por micromatrices 2018
ARTÍCULO EN CONGRESO Diagnóstico de las patologías genéticas : Biología molecular 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Diagnóstico de las patologías endocrinológicas 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Evaluación Genética del Paciente Fisurado 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Diagnóstico Molecular y su importancia en prevención de muerte súbita 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Experiencia de detección de CNVs en el INSN 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Evaluación genética mediante el análisis de micro arreglos cromosómicos en los niños con discapacidad mental, retraso del desarrollo psicomotor, problemas de conducta, trastornos de lenguaje y dismorfias" 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Terapia génica en enfermedades raras 2020
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú 2022 Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. 2021 Revista de Neuro-Psiquiatría
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA MANAGEMENT OF GENETIC DISEASES: PRESENT AND FUTURE - TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS: PRESENTE Y FUTURO 2021 Rev. Fac. Med. Hum.
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA GENETIC BASIS OF PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION - BASES GENÉTICAS DE LA HIPERTENSION ARTERIAL PULMONAR 2020 Rev. Fac. Med. Hum.
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú 2020 Acta Médica Peruana
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA Factores de riesgo en las enfermedades genéticas - Risk factors in genetic diseases 2018 Acta Médica Peruana

Proyectos de Investigación

Título Descripción Fecha de Inicio Fecha Fin Inv. Principal Área OCDE
Microdeleciones y microduplicaciones en cromosomas en niños con discapacidad mental, retraso del desarrollo psicomotor, problemas de conducta, trastornos del lenguaje y dismorfias atendidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño, 2016-2017. Se realizó análisis cromosómico por micromatrices a pacientes con trastornos del neurodesarrollo, síndromes malformativos, con la finalidad de encontrar variantes en el número de copias, las cuales son causantes de estos rasgos en los pacientes pediátricos. Marzo 2017 Enero 2018 HUGO HERNAN ABARCA BARRIGA Ciencias Médicas y de la Salud
RELACION ENTRE LOS HAPLOTIPOS DE LA N-ACETILTRANSFERASA2 Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO ANTITUBERCULOSO EN EL INSN Enero 2009 Noviembre 2015 BERTHA GALLARDO JUGO
Herramientas Moleculares diagnósticas de las alteraciones genéticas asociadas a la fibrosis quística como un modelo de biotecnología médica Diciembre 2013 Marzo 2017 JUAN FRANCISCO RIVERA MEDINA
Características epidemiológicas y etiológicas de la hipotonía y las anomalías congénitas en recién nacidos en Cusco Se determinó las variantes en el número de copias y las regiones de homocigosidad en neonatos con anomalías congénitas y/o hipotonía. Además se buscó pacientes con hipotonía aislada para poder determinar la deleción del exón 7 del gen SMN1, Junio 2018 Diciembre 2019 HUGO HERNAN ABARCA BARRIGA

Proyectos de ORCID

Título Descripción Fecha de Inicio Fecha Fin

Distinciones y Premios

Distinción Descripción País Fecha premiación
Mejor Edición Científica Del libro "Atlas de dismorfología pediátrica" PERÚ Noviembre 2013

Derechos de Propiedad Intelectual

Tipo de PI Estado Título de la PI Tipo de Participación País
 

Productos de Desarrollo Industrial

Denominación Tipo de Desarrollo Tipo de Participación Estado del Desarrollo Alcance
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