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Ficha CTI Vitae
ABARCA BARRIGA HUGO HERNAN

Fecha de última actualización: 23-12-2021
 
Código de Registro:   P0001320
Nivel:   III
Fecha de Registro:   10/02/2022
Condición Activo:   ACTIVO al 30/06/2022
 
Scopus Author ID: 55657237000
Fecha:  19/04/2018

Datos Personales

    Fuente
Apellidos : ABARCA BARRIGA
Nombres: HUGO HERNAN
Género: MASCULINO
Nacionalidad: PERÚ
Pagina web personal: http://

Experiencia Laboral

Institución Cargo Fecha Inicio Fecha Fin
UNIVERSIDAD RICARDO PALMA PROFESOR 2017-03-01 A la actualidad
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑO EX-JEFE DEL SERVICIO DE GENÉTICA Y EIM 2008-07-01 A la actualidad
UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR S.A.C. PROFESOR 2010-12-01 A la actualidad

Experiencia Laboral como Docente

Institución Tipo Docente Tipo Institución Fecha Inicio Fecha Fin
UNIVERSIDAD RICARDO PALMA Contratado Universidad Marzo 2017 A la actualidad
UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR S.A.C. Contratado Universidad Mayo 2010 A la actualidad

Experiencia como Asesor de Tesis

Universidad Tesis Tesista(s) Repositorio Fecha Aceptación de Tesis

Experiencia como evaluador y/o formulador de proyectos

Ańo Tipo de proyecto Entidad financiadora Metodología de evaluación Monto proyecto (USD)

Datos Académicos

Grado Título Centro de Estudios País de Estudios Fuente
LICENCIADO / TÍTULO MEDICO CIRUJANO UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO PERÚ
BACHILLER BACHILLER EN MEDICINA HUMANA UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO PERÚ
MAGISTER MAESTRO/MAGISTER EN GENETICA UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS PERÚ
SEGUNDA ESPECIALIDAD SEGUNDA ESPECIALIDAD, ESPECIALIDAD: EN GENETICA MEDICA UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS PERÚ

Idiomas

# Idioma Lectura Conversación Escritura Lengua Materna
1 FRANCES BÁSICO BÁSICO BÁSICO NO
2 QUECHUA BÁSICO BÁSICO BÁSICO NO
3 INGLES INTERMEDIO BÁSICO INTERMEDIO NO
4 ESPAÑOL O CASTELLANO AVANZADO AVANZADO AVANZADO SI

Producción científica

Tipo Producción Título Primer autor Año de Producción DOI Revista Fuente Cuartil de ScimagoJR o JCR*
JOURNAL_ARTICLE MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB 2021 10.1002/mgg3.1759 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Article MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB Guevara-Fujita, Maria Luisa 2021 10.1002/mgg3.1759 2021: No disponible**, 2020: Q3
JOURNAL_ARTICLE Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. 2021 10.20453/rnp.v84i1.3936 Crossref Metadata Search a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Management of genetic diseases: Present and future 2021 10.25176/RFMH.v21i2.3626 Crossref a través de ORCID
Article Importance of establish of the copy number variations in newborn with autosomal aneuploidies Abarca, Hugo 2021 10.7705/biomedica.5354 2021: No disponible**, 2020: Q4
JOURNAL_ARTICLE Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas 2021 10.7705/biomedica.5354 Crossref a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Variantes en el número de copias en neonatos aneuploides 2021 10.7705/biomedica.5354 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Variantes en el número de copias en neonatos aneuploides Abarca H. 2021 10.7705/biomedica.5354 2021: No disponible**, 2020: Q3
BOOK LIBRO DEL BICENTENARIO DE LA INDEPENDENCIA NACIONAL 1 8 2 1 – 2 0 2 1 2021 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Phenotypic expansion in KIF1A ‐related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases 2020 10.1002/humu.24118 Crossref Metadata Search a través de ORCID
Artículo en revista científica Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases Montenegro-Garreaud X. 2020 10.1002/humu.24118 Human Mutation Q1
JOURNAL_ARTICLE Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases 2020 10.1002/humu.24118 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Article Phenotypic expansion inKIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases Montenegro-Garreaud, Ximena 2020 10.1002/humu.24118 HUMAN MUTATION Q1
Review Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature Abarca-Barriga, Hugo H. 2020 10.1055/s-0039-3402048 Journal of Pediatric Genetics S/C***
JOURNAL_ARTICLE Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature 2020 10.1055/s-0039-3402048 Crossref a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Genetic basis of pulmonary arterial hypertension 2020 10.25176/RFMH.v20i4.2946 Crossref a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Ampliación del tamizaje de errores innatos del metabolismo en Perú: reporte de caso con trastorno del metabolismo de cobalamina 2020 10.35663/amp.2020.371.880 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú 2020 10.35663/amp.2020.372.915 Crossref a través de ORCID
Article High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru David Purizaca-Rosillo, Nelson 2020 10.5582/irdr.2020.01004 Intractable & Rare Diseases Research S/C***
JOURNAL_ARTICLE High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru. 2020 10.5582/irdr.2020.01004 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis 2019 10.1055/s-0039-1678682 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Article Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis Vasquez Sotomayor, Flor 2019 10.1055/s-0039-1678682 S/C***
Review <bold>GATAD2B</bold> Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature Trubnykova, Milana 2019 10.1159/000499209 Molecular Syndromology Q4
JOURNAL_ARTICLE GATAD2B Gene microdeletion causing intellectual disability autosomal dominant type 18: Case report and review of the literature 2019 10.1159/000499209 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Review GATAD2B Gene microdeletion causing intellectual disability autosomal dominant type 18: Case report and review of the literature Trubnykova M. 2019 10.1159/000499209 Molecular Syndromology Q2
JOURNAL_ARTICLE GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature 2019 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Article Williams-Beuren syndrome in diverse populations Kruszka, Paul 2018 10.1002/ajmg.a.38672 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Q3
Journal-article Williams–Beuren syndrome in diverse populations 2018 10.1002/ajmg.a.38672 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Williams–Beuren syndrome in diverse populations Kruszka P. 2018 10.1002/ajmg.a.38672 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Article A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome Abarca Barriga, Hugo H. 2018 10.1002/ajmg.a.40508 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Q3
Artículo en revista científica A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome Abarca Barriga H.H. 2018 10.1002/ajmg.a.40508 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
JOURNAL_ARTICLE A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome 2018 10.1002/ajmg.a.40508 Crossref a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective 2018 10.1002/mgg3.533 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective Guio H. 2018 10.1002/mgg3.533 Molecular genetics &amp; genomic medicine Q3
Article Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective Guio, Heinner 2018 10.1002/mgg3.533 Molecular Genetics & Genomic Medicine Q3
JOURNAL_ARTICLE Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective 2018 10.1002/mgg3.533 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Journal-article Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 2018 10.1016/j.ejmg.2018.02.004 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 La Serna-Infantes J. 2018 10.1016/j.ejmg.2018.02.004 European Journal of Medical Genetics Q1
Article Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 La Serna-Infantes, Jorge 2018 10.1016/j.ejmg.2018.02.004 European Journal of Medical Genetics Q3
Article Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Characterization of disease variants Hamilton, Eline M. C. 2018 10.1212/WNL.0000000000005334 NEUROLOGY Q1
JOURNAL_ARTICLE Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3 2018 https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.02.004 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2018 https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005334 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Factores de riesgo en las enfermedades genéticas 2018 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Journal-article Noonan syndrome in diverse populations 2017 10.1002/ajmg.a.38362 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Noonan syndrome in diverse populations Kruszka P. 2017 10.1002/ajmg.a.38362 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Article Noonan syndrome in diverse populations Kruszka, Paul 2017 10.1002/ajmg.a.38362 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Q3
Article A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria Poterico, Julio A. 2017 10.1055/s-0037-1604099 S/C***
Artículo en revista científica Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique Aquino R. 2017 10.17843/rpmesp.2017.341.2767 Revista Peruana de Medicina de Experimental y Salud Publica Q3
Journal-article Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique | Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR 2017 10.17843/rpmesp.2017.341.2767 Scopus - Elsevier a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique,Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR 2017 10.17843/rpmesp.2017.341.2767 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Letter Chromosomal microarray analysis in Peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability Abarca-Barriga H.H. 2017 10.17843/rpmesp.2017.343.2741 Revista Peruana de Medicina de Experimental y Salud Publica No Aplica
Journal-article Chromosomal microarray analysis in Peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability | Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual 2017 10.17843/rpmesp.2017.343.2741 Scopus - Elsevier a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Chromosomal microarray analysis in Peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability,Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual 2017 10.17843/rpmesp.2017.343.2741 Scopus - Elsevier a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Noonan syndrome in diverse populations. 2017 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38362 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Journal-article A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria 2017 https://doi.org/10.1055/s-0037-1604099 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in Peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique | Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR 2017 https://doi.org/10.17843/rpmesp.2017.341.2767 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Chromosomal microarray analysis in peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability 2017 https://doi.org/10.17843/rpmesp.2017.343.2741 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID
Artículo en revista científica H syndrome: First reported paediatric case in Latin America Abarca Barriga H. 2016 10.1016/j.rchipe.2016.03.006 Revista Chilena de Pediatria Q3
Article H syndrome: First reported paediatric case in Latin America Abarca Barriga, Hugo Hernan 2016 10.1016/j.rchipe.2016.03.006 S/C***
Journal-article H syndrome: First reported paediatric case in Latin America | Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina 2016 10.1016/j.rchipe.2016.03.006 Scopus - Elsevier a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE H syndrome: First reported paediatric case in Latin America,Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina 2016 10.1016/j.rchipe.2016.03.006 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Ocular pterygium-Digital keloid dysplasia Abarca H. 2014 10.1002/ajmg.a.36713 American Journal of Medical Genetics, Part A Q2
Journal-article Ocular pterygium-Digital keloid dysplasia 2014 10.1002/ajmg.a.36713 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Article Ocular Pterygium-Digital Keloid Dysplasia Abarca, Hugo 2014 10.1002/ajmg.a.36713 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Q3
Artículo en revista científica Microduplications encompassing the sonic hedgehog limb enhancer ZRS are associated with haas-type polysyndactyly and Laurin-Sandrow syndrome Lohan S. 2014 10.1111/cge.12352 Clinical Genetics Q1
Journal-article Microduplications encompassing the sonic hedgehog limb enhancer ZRS are associated with haas-type polysyndactyly and Laurin-Sandrow syndrome 2014 10.1111/cge.12352 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Article Microduplications encompassing the Sonic hedgehog limb enhancer ZRS are associated with Haas-type polysyndactyly and Laurin-Sandrow syndrome Lohan, S. 2014 10.1111/cge.12352 CLINICAL GENETICS Q2
Journal-article Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (Van der knapp disease) | Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (enfermedad de Van der knaap) 2013 Scopus - Elsevier a través de ORCID
JOURNAL_ARTICLE Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (Van der knapp disease),Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (enfermedad de Van der knaap) 2013 Scopus - Elsevier a través de ORCID
Artículo en revista científica Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (Van der knapp disease) Abarca Barriga H. 2013 Revista Cubana de Pediatria Q3
BOOK Atlas de Dismorfología Pediátrica 2012 Hugo Abarca Barriga a través de ORCID

* Sólo se presentan los cuartiles para la producción tipo artículos y review.

** Cuartil no disponible para el año de la publicación.

*** La revista no tiene cuartil en el año de la publicación.


Otras Producciones

Tipo de Producción Título Año de Producción Título de la fuente
LIBRO ATLAS DE DISMORFOLOGÍA PEDIÁTRICA 2012
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ARTÍCULO EN CONGRESO Array CGH: Experiencia en el Instituto Nacional de Salud del Niño 2018
ARTÍCULO EN CONGRESO Análisis cromosómico por micromatrices 2018
ARTÍCULO EN CONGRESO Diagnóstico de las patologías genéticas : Biología molecular 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Diagnóstico de las patologías endocrinológicas 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Evaluación Genética del Paciente Fisurado 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Diagnóstico Molecular y su importancia en prevención de muerte súbita 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Experiencia de detección de CNVs en el INSN 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Evaluación genética mediante el análisis de micro arreglos cromosómicos en los niños con discapacidad mental, retraso del desarrollo psicomotor, problemas de conducta, trastornos de lenguaje y dismorfias" 2019
ARTÍCULO EN CONGRESO Terapia génica en enfermedades raras 2020

Proyectos de Investigación

Título Descripción Fecha de Inicio Fecha Fin Inv. Principal Área OCDE
Microdeleciones y microduplicaciones en cromosomas en niños con discapacidad mental, retraso del desarrollo psicomotor, problemas de conducta, trastornos del lenguaje y dismorfias atendidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño, 2016-2017. Se realizó análisis cromosómico por micromatrices a pacientes con trastornos del neurodesarrollo, síndromes malformativos, con la finalidad de encontrar variantes en el número de copias, las cuales son causantes de estos rasgos en los pacientes pediátricos. Marzo 2017 Enero 2018 HUGO HERNAN ABARCA BARRIGA Ciencias Médicas y de la Salud
RELACION ENTRE LOS HAPLOTIPOS DE LA N-ACETILTRANSFERASA2 Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO ANTITUBERCULOSO EN EL INSN Enero 2009 Noviembre 2015 BERTHA GALLARDO JUGO
Herramientas Moleculares diagnósticas de las alteraciones genéticas asociadas a la fibrosis quística como un modelo de biotecnología médica Diciembre 2013 Marzo 2017 JUAN FRANCISCO RIVERA MEDINA
Características epidemiológicas y etiológicas de la hipotonía y las anomalías congénitas en recién nacidos en Cusco Se determinó las variantes en el número de copias y las regiones de homocigosidad en neonatos con anomalías congénitas y/o hipotonía. Además se buscó pacientes con hipotonía aislada para poder determinar la deleción del exón 7 del gen SMN1, Junio 2018 Diciembre 2019 HUGO HERNAN ABARCA BARRIGA

Proyectos de ORCID

Título Descripción Fecha de Inicio Fecha Fin

Distinciones y Premios

Distinción Descripción País Fecha premiación
Mejor Edición Científica Del libro "Atlas de dismorfología pediátrica" PERÚ Noviembre 2013

Derechos de Propiedad Intelectual

Tipo de PI Estado Título de la PI Tipo de Participación País
 

Productos de Desarrollo Industrial

Denominación Tipo de Desarrollo Tipo de Participación Estado del Desarrollo Alcance
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