Tipo de Producción |
Título |
Año de Producción |
Título de la fuente |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
OPTIMIZACION DEL ANALISIS DEL TEST DE MICRONUCLEOS EN LINFOCITOS CULTIVADOS USANDO GRADIENTE Y FROTIS |
2010 |
revista peruana de biologia 2011 18(2):261-263 |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN TIGR/MYOC EN PACIENTES PERUANOS CON GLAUCOMA PRIMARIO DE ANGULO ABIERTO |
2008 |
horizonte medico 2009: N 1:8-11 |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
ABERRACIONES CROMOSOMICAS IN VITRO PARA EVALUAR GENOTOXICIDAD DE EXTRACTOS DE ABUTA GRANDIFOLIA Y ALCHORNEA CASTANEIFOLIA |
2007 |
horizonte medico 2009:24-29 |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
AVANCES EN LOS ESTUDIOS GENETICO MOLECULARES DEL GLAUCOMA PRIMARIO DE ANGULO ABIERTO EN EL PERU |
2005 |
latin american journal of dismorphology 2009 2:21-29 |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
NUEVA MUTACION DEL GEN GLC1A EN PACIENTES CON GLAUCOMA JUVENIL |
2007 |
revista peruana de oftalmologia 2008 XXXI.23-27 |
OTROS |
Los consumidores rutinarios de pasta básica de cocaína presentan mayor frecuencia de mutaciones cromosómicas |
1989 |
IX Congreso latinoamericano de énética y II Congreso Per... |
OTROS |
Have Coca leaves consumers and basic cocaine consumers, high frequency of chromosomal muatcions? |
1989 |
Fifth International Conference on Environmental Mutagens |
OTROS |
Averiguación de la acción mutagénica de la hoja de coca y derivados en consumidores rutinarios |
1990 |
Revista Psicoactiva CEDRO |
OTROS |
The canine karyotype and the use of FISH to locate canine genes |
1994 |
Molecular genetics and Canine Health Conference |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Family history of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) in two unrelated families and coordination of mutation analyses of the RPGR gene |
1998 |
Journal of Genetic Counseling 7:484-485 |
OTROS |
Phenotype characterization in two families with XLRP caused by RPGR mutations |
2000 |
IOVS: 41: A1001 |
OTROS |
A family with POAG cosegregating with markers from 2cen-q13, location of the glaucoma GLC1B region |
2002 |
II Reunión de la Sociedad Latinoamericana de Glaucoma |
OTROS |
Antifungal proteins used on genetic engineering for late blight resistance |
2002 |
GILB?02 conference Late Blight. managing the Global Thre... |
OTROS |
Isolation of defensin-like genes from Lepidium meyenii (Maca) |
2002 |
GILB02 Conference. Late Blight. managing the global thre... |
OTROS |
Are isothiocyanates behind the reported pest protection that Tropaeolum tuberosum (mashua) plants offer to potato in the field? |
2002 |
Phytochemical society of North America.
Yucatán, México |
OTROS |
Cosegregation of glaucoma with locus GLC1B at 2q12-13 in a Peruvian family. |
2002 |
52nd Annual Meeting of the American Society of Human Gen... |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Optimización del diagnóstico molecular para las enfermedades de Huntington y Hemocromatosis. |
2003 |
Horizonte Médico vol 3 N 1-2 pp 43-47 |
OTROS |
A novel locus for glaucoma is suggested by genetic exclusion of the six POAG loci en a three generation Peruvian family. Poster |
2005 |
ARVO 2005 . Ft Lauderdale. USA |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Uso de la Técnica SSCP para detectar Mutaciones Puntuales del ADN Mitocondrial Humano. |
2005 |
Revista Peruana de Biología 12(3):349-358 |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Identificación de una deleción causante de tumor del estroma gastrointestinal (Gist) por análisis de los genes KIT y PDGFRA |
2014 |
Horizonte Médico |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Detección de reordenamientos genómicos en los genes BRCA1 y BRCA2 en 16 familias perunas con cáncer de mama mediante amplificación de sondas dependientes de ligamiento múltiple |
2015 |
Carcinos |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Diagnostique chromosomique sur villosites choriales |
1992 |
Revue Francaise des Laboratotoires |
RESUMEN DE CONGRESO |
In search of RPGR mutations in X-linked retinitis pigmentosa: Evidence of novel exonic sequences and analysis of the promoter. Invest Ophthal Vis Res 1998; 39:A1365. |
1998 |
IOVS |
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
R.A. Perez-Grossmann1, M.L. Guevara-Fujita, A.Estrada-Cuzcano2, H.Pawar3, J.E. Richards3, R.Fujita2 Abstract 5591/B930 Recurrent Myocilin Asn480Lys Glaucoma Causative Mutation Arises de novo in a Family of Andean Descent Mayo 2007 Fort L |
2007 |
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ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
. Implementación de la prueba del multiplex-PCR para el gen DMD en pacientes con sospecha de distrofia muscular de Duchenne/Becker y la identificación de una deleción de los exones 48-51 |
2012 |
Horizonte Médico |
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Tamizaje de BRCA1 para corroborar mutación IVS6-1G>C en cáncer de mama revela otra mutación c.140G>T p.C47F. Una llamada de alerta para consejería genética. |
2015 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
Tamizaje de reordenamientos genómicos en los genes BRCA1 y BRCA2 en 16 familias peruanas con cancer de mama mediante MLPA |
2015 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Screening for genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 genes in 16 Peruvian breast cancer families by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). |
2015 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Mutational profile of Kit and PDGFRA genes in gastrointestinal stromal tumors in Peruvian samples. |
2015 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
The canine copper toxicosis locus defines a novel gene involved in copper handling that may be amenable to cloning by canine:human comparative mapping |
1999 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
A family with open angle glaucoma cosegregating with markers from 2cen-2q13 location of the glaucoma region GLC1B |
2002 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
En busca del gen causante del glaucoma |
2002 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Genetic analyses in a three generation Peruvian family suggests POAG is linked to GLC1F in chromosome 7 |
2005 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Análisis genetico-molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en familias peruanas |
2006 |
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ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Avances en los estudios genéticos y moleculares de glaucoma primario de ángulo abierto en el Perú |
2009 |
Latin American Journal of Dysmorphology |
OTROS |
Anomalías submicroscópicas y epigenéticas en pacientes con diagnóstico presuntivo de 6 síndromes con retraso mental diagnosticadas por MLPA. |
2016 |
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OTROS |
Análisis de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias peruanas con cáncer de mama hereditario |
2016 |
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OTROS |
Detección de mutaciones causantes de distrofias musculares de Duchenne-Becker en hospitales nacionales de referencia en Perú. |
2016 |
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ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Acidos nucleicos tumorales circulantes en plasma como nuevo método no invasivo para detección y monitoreo de cáncer |
2016 |
Carcinos |
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Molecular evalutaion of peruvian patients with hereditary breast cancer reveals a novel germline mutation in BRCA1 |
2016 |
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ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Peruvian families with hereditary breast and ovarian cancer |
2017 |
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS MEDICINE |
ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) |
2017 |
Horizonte Medico |
RESUMEN DE CONGRESO |
Abstract P5-09-08: Molecular evaluation of Peruvian patients with hereditary breast cancer reveals a novel germline mutation in BRCA1
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2017 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Farmacogenómica e Inmunogenómica en pacientes peruanos con injuria hepática inducida por tratamiento antituberculoso. Impacto de la tecnología NGS, bioinformática y ancestría en la medicina personalizada |
2017 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
A look of rare and orphan diseases in Perú |
2018 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Relation between acetylation phenotypes of the NAT2 gene with anti-tuberculosis drug-induced liver injury in Peruvian patients |
2018 |
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ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries |
2019 |
Elsevier |
CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
MLPA EN LA CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE PACIENTES PERUANOS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL SINDRÓMICA |
2019 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
ANÁLISIS DE VARIANTES USANDO MLPA Y NGS-TARGET EN PACIENTES PERUANOS CON DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER |
2019 |
BAG I Journal of Basic and Applied Genetics I Vol XXX Su... |
RESUMEN DE CONGRESO |
ANÁLISIS DE VARIANTES USANDO MLPA Y NGS-TARGET EN PACIENTES PERUANOS CON DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER |
2019 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
MLPA EN LA CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE PACIENTES PERUANOS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL SINDRÓMICA |
2019 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
WHOLE GENOME SEQUENCING OF FOOD-BORNE PATHOGEN Clostridium GENUS AND BIOINFORMATICS ANALYSIS TO IDENTIFY SEQUENCES INVOLVED IN FOOD SAFETY IN PERU |
2019 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
MARCADORES EPIGENÉTICOS
RELACIONADOS A INJURIA HEPÁTICA
POR TRATAMIENTO ANTITUBERCULOSO
EN PACIENTES PERUANOS |
2021 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
ANÁLISIS DEL GEN FMO3 EN
PACIENTES PERUANOS CON TRAZA DE
TRIMETILAMINURIA |
2021 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
IDENTIFICATION OF A TREM2 MUTATION
(W44X) IN A FAMILIAL CASE OF
ALZHEIMERS DISEASE FROM LIMA
(PERU) BY WHOLE EXOME SEQUENCING |
2021 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
EVALUACIÓN DE LOS NIVELES DE
miRNA-145 CIRCULANTE EN PLASMA
DE MUJERES PERUANAS Y ANÁLISIS IN
SILICO EN CÁNCER |
2021 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
CCR5-Δ32 AND HLA-B*5701 VARIANTS
DETECTED IN PERUVIAN PEOPLE
LIVING WITH AND WITHOUT HUMAN
IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) |
2021 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
ABUNDANCE OF VARIANTS OF
UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS)
FOUND USING MULTI-GENE PANELS IN
PERUVIAN PATIENTS WITH HEREDITARY
BREAST CANCER |
2021 |
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RESUMEN DE CONGRESO |
MODELAMIENTO CON CRISPR/CAS9 DE
VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO
DEL GEN BRCA1 IDENTIFICADAS EN
PACIENTES PERUANAS CON CÁNCER DE
MAMA |
2021 |
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CARTEL DE CONFERENCIA/POSTER |
Association Between the NAT2 Gene and Pyrazinamide-Induced Liver Injury in Peruvian Patients with Tuberculosis
|
2024 |
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ARTÍCULO EN REVISTA CIENTÍFICA |
Variants in the N-acetyltranferase 2 gene, acetylator phenotypes and their
association with tuberculosis: Findings in Peruvian patients
|
2024 |
Journal of Clinical Tuberculosis and Other Mycobacterial... |